Câu chuyện của Laney: Vấn đề chuẩn đoán chậm trễ đột quỵ ở trẻ em

Đột quỵ do thiếu máu cục bộ ở trẻ em hiếm gặp, với tỷ lệ mắc bệnh từ 1,2 đến 8 trên 100.000 người-năm. Kết quả là, đột quỵ thường không được xem xét ban đầu khi trẻ có biểu hiện ngay cả với các dấu hiệu cổ điển của thiếu máu cục bộ, dẫn đến sự chậm trễ đáng kể trong chẩn đoán. Do sự phụ thuộc vào thời gian của việc điều trị đột quỵ, việc chẩn đoán dù chậm trễ trong thời gian ngắn cũng có thể dẫn đến kết quả kém hơn.

Các nhóm vận động dành cho phụ huynh và sự hợp tác của các chuyên gia về đột quỵ ở trẻ em làm việc để cải thiện khả năng nhận biết đột quỵ ở trẻ em thông qua nghiên cứu, các chiến dịch truyền thông xã hội và giáo dục. Những nhóm này thường sinh ra từ bi kịch: một bệnh nhân bị đột quỵ nghiêm trọng, và một bác sĩ nỗ lực để vô địch lĩnh vực này trong khi cha mẹ tập hợp các gia đình vận động để cải thiện việc công nhận chẩn đoán chung. Trong trường hợp này, cái chết của một bé gái 4 tuổi trong sáng, xinh đẹp đã truyền cảm hứng cho một gia đình hiến dâng di sản của mình cho những mục đích cao cả nhất: lan truyền câu chuyện của cô ấy để đứa con của người khác được sống.

Cha của Laney

Kể lại những ngày bị cơn thiếu máu não cục bộ thoáng qua (TIAs) đầu tiên của Laney và những cơn đột quỵ cũng như nỗi kinh hoàng và bối rối kéo theo khoảng thời gian đó là điều mà bất kỳ bậc cha mẹ nào tôi cũng không bao giờ mong muốn. Nhưng nếu bài báo này có thể giúp dù chỉ 1 đứa trẻ nhận được chẩn đoán đột quỵ nhanh hơn, thì thật xứng đáng với từng từ đau đớn mà tôi gõ.

Đầu tiên, tôi muốn bạn biết về Laney. Cô ấy có mái tóc màu nâu vàng bồng bềnh, nụ cười truyền nhiễm với chiếc răng cửa thưa và một vẻ đẹp thanh lịch lạ thường của một cô bé 3 tuổi. Nhưng cô ấy là một cô bé 3 tuổi. Cô thích nhảy trong những vũng bùn, "bay" quanh nhà với tư cách là Siêu nhân nữ, và chạy vòng quanh cho đến khi chóng mặt. Cô ấy có thể ghép một câu đố nhanh hơn một số người lớn mà tôi biết, điều khiển một viên sô cô la từ cha mẹ mê mẩn của cô ấy, và làm tan chảy trái tim bạn bằng đôi mắt nâu to tròn của cô ấy. Cô ấy là cả cuộc đời của chúng tôi. Trong tâm trí của chúng tôi, chúng tôi là gia đình hạnh phúc nhất trên Trái đất.

Tất cả bắt đầu vào ngày 7 tháng 5 năm 2016. Gần đây chúng tôi đã trở về sau kỳ nghỉ, nơi Laney đi bộ hàng ngày hàng dặm ở Sedona, Arizona. Chúng tôi sẽ luôn nhớ những ngày này là những ngày đẹp nhất của chúng tôi. Laney, lúc 3,5 tuổi, đang tắm thì cô bé đột nhiên bắt đầu nói với một giọng nói ngọng nghịu. Đó là một điều tế nhị, và chúng tôi cho rằng đó là do cô ấy mệt mỏi.

Hai tuần trôi qua. Chúng tôi đang ở trong bếp khi Laney bắt đầu nói ngọng và nhăn nhó trên khuôn mặt. Chúng tôi đã gọi số 9-1-1, và Laney được đưa đến phòng cấp cứu địa phương (ED), nơi bác sĩ nghi ngờ cô ấy bị co giật. Laney được đưa đến một bệnh viện khác, nơi điện não đồ qua đêm cho thấy hoạt động "giống như động kinh", và các bác sĩ đề nghị chụp MRI. Vì đây là sáng Chủ Nhật, không có bác sĩ gây mê nên chúng tôi được lựa chọn giữ Laney trong bệnh viện cho đến thứ Hai hoặc đưa cô ấy về nhà và lên lịch chụp MRI sớm. Chúng tôi đã đưa Laney về nhà để cứu cô ấy khỏi bối cảnh bệnh viện đau buồn. Không có đề cập đến đột quỵ trong một trong hai lần đến bệnh viện này.

Ba ngày sau, Laney gặp phải các triệu chứng tương tự (nói lắp, miệng và mặt xệ xuống, đi lại khó khăn) nhưng nặng hơn. Chúng tôi vội vàng đưa cô ấy đến một ca ED khác và cho các bác sĩ và thậm chí một nhà thần kinh xem đoạn video về sự kiện này. Cô lại được chẩn đoán là bị co giật và xuất viện với đơn thuốc oxcarbazepine. Không có đề cập đến đột quỵ.

Một tuần sau, tại cuộc hẹn khám thần kinh đầu tiên của Laney, chúng tôi đã cho bác sĩ thần kinh xem đoạn video và mô tả các triệu chứng của cô ấy. Bác sĩ thần kinh chẩn đoán Laney bị co giật từng phần phức tạp và bảo chúng tôi tiếp tục dùng oxcarbazepine. Anh ấy nói chúng tôi có thể đợi 3 tháng để chụp MRI cho Laney nghỉ ngơi.

Bác sĩ thần kinh của Laney

Vài tháng trước khi tôi gặp cô ấy, Laney đã bị một loạt TIA bao gồm chứng khó tiêu, mặt xệ và không thể đi lại được. Ở bất kỳ người trưởng thành nào, những dấu hiệu này ngay lập tức được nhận biết là dấu hiệu cảnh báo đột quỵ sắp xảy ra. Nhưng vì Laney mới 3 tuổi nên họ bị chẩn đoán nhầm là động kinh cục bộ phức tạp.

Trong 1 nghiên cứu, 4% trẻ em được chẩn đoán TIA có chẩn đoán thứ phát là đột quỵ trong cùng một lần nhập viện. 8 Điều này phù hợp với dữ liệu rằng 1% đến 10% người lớn trải qua TIA sẽ bị đột quỵ trong vòng 48 giờ tới. 9 Mặc dù tầm quan trọng của việc nhận biết TIA, các triệu chứng bắt chước TIA hoặc đột quỵ về cơ bản phổ biến hơn so với chứng thiếu máu cục bộ ở trẻ em và chúng có thể dễ dàng bị chẩn đoán nhầm thành co giật từng phần phức tạp, liệt Todds sau gáy, đau nửa đầu phức tạp hoặc rối loạn chức năng. Ở bất kỳ trẻ nào bị thiếu hụt thần kinh khu trú mới khởi phát, ngay cả khi trước đó là cơn co giật khu trú lần đầu, thì việc nghi ngờ nguyên nhân mạch máu là bắt buộc.

Cha của Laney

Thật bi thảm, Laney đã bị phản ứng nghiêm trọng với oxcarbazepine. Chúng tôi đưa cô ấy trở lại bệnh viện, nơi các bác sĩ, với sự tư vấn của bác sĩ thần kinh, đã cho cô ấy dùng lorazepam thay thế và cho cô ấy xuất viện.

Sau khi nhập viện, chúng tôi đưa Laney đến Chuck E. Cheese's gần đó. Chúng tôi ăn pizza, chụp ảnh và chơi trò chơi. Chúng tôi đã giành được nhiều vé vào ngày hôm đó hơn so với tất cả các lần truy cập khác cộng lại. Chúng tôi đã rất hạnh phúc, nếu chỉ trong chốc lát. Đó là lần cuối cùng chúng tôi ở bên đứa con gái nhỏ khỏe mạnh của mình. Tôi nghĩ về những giờ vui vẻ đó mỗi ngày.

Sáng hôm sau, gần một tháng kể từ khi có các triệu chứng ban đầu của Laney, Laney thức dậy không thể đứng, nói, ăn, uống. Cô rất muốn giao tiếp, nhưng lời nói không thể thốt ra khi nước mắt tuôn rơi trên má cô. Chúng tôi đã gọi là 9-1-1. Các nhân viên y tế đến khi Laney đang quằn quại trên sàn. Họ không xem xét đột quỵ mà thay vào đó tiêm epinephrine. Trong cơn cuồng loạn, Laney được đưa trở lại bệnh viện. Cô không thể đứng hoặc nói. Nhịp tim của cô ấy đã lên tới ∼190 nhịp mỗi phút, và tôi đã chạy khắp tầng ED để tìm bác sĩ giúp Laney, người dường như sắp chết trước mắt chúng tôi.

Cô bé của chúng tôi không nói chuyện và hầu như không cử động. Laney được chuyển đến một bệnh viện lớn hơn, nơi các bác sĩ kết luận rằng cô mệt mỏi vì những cơn co giật. Cô ấy bị huyết áp cao (mà bây giờ chúng ta biết là giúp tưới máu lên não để ngăn ngừa đột quỵ), và họ đã cho cô ấy thuốc để hạ huyết áp. Một lần nữa, vì không có nhân viên gây mê nào vào cuối tuần nên họ không thể chụp MRI. Không có sẵn xe lăn, vì vậy tôi đã mang cơ thể mềm nhũn của Laney qua bệnh viện để chụp X quang cắt lớp vi tính vùng đầu. Tôi sẽ không bao giờ quên chuyến đi dài đó.

Cuối cùng, vào thứ Hai, ngày 6 tháng 6 năm 2016, Laney đã trải qua một cuộc chụp MRI. Các bác sĩ thông báo với chúng tôi rằng Laney đã bị đột quỵ cấp tính nhiều lần và tổn thương não nghiêm trọng. Đây là lần đầu tiên chúng tôi nghe thấy từ “đột quỵ” kể từ khi các triệu chứng của Laney bắt đầu. Chúng tôi đã bị tàn phá và điên cuồng muốn giúp cô ấy. Chúng tôi đã không nhận ra rằng thiệt hại này là vĩnh viễn và rằng Laney mà chúng tôi biết và yêu quý đã không còn nữa.

Trong những tháng tiếp theo, Laney tiếp tục bị đột quỵ khi các bác sĩ cố gắng ổn định sức khỏe cho cô. Những ngày đó tràn ngập vô số nỗi kinh hoàng. Chúng tôi không bao giờ rời xa Laney và không rời khỏi khuôn viên bệnh viện trong suốt mùa hè. Sau nhiều tháng trong bệnh viện và phẫu thuật não, Laney được chuyển sang điều trị nội trú phục hồi chức năng. Cô ấy đã làm việc một cách dũng cảm trong các lĩnh vực ngôn ngữ, nghề nghiệp và vật lý trị liệu. Các nhà trị liệu của Laney thật tuyệt vời, và cô ấy bắt đầu cười, mỉm cười và lấy lại sức mạnh. Laney được xuất viện vào mùa thu năm đó và tiếp tục điều trị phục hồi chức năng ngoại trú tích cực. Cô ấy đã làm việc rất chăm chỉ và thậm chí còn học được cách giao tiếp bằng các nút bấm và tự ngồi dậy. Laney thậm chí còn ôm em gái cô, người cô yêu mãnh liệt.

Bác sĩ thần kinh của Laney

Tôi chỉ gặp Laney sau thời gian nằm viện kéo dài và phục hồi chức năng nội trú, nhưng cô ấy đã quyến rũ tôi ngay lập tức mặc dù bị tàn phá bởi căn bệnh moyamoya, một bệnh lý mạch máu não, trong trường hợp của Laney, là bệnh trầm trọng và gây ra nhiều cơn đột quỵ, cướp đi khả năng cử động và nói của cô ấy. Xem xét lại khóa học của Laney, có thể dễ dàng nhận ra khi nhìn lại sự chậm trễ trong nhận dạng đột quỵ và các thành kiến ​​về nhận thức, bao gồm cả sự cố định, đã góp phần vào việc chẩn đoán chậm trễ. Nhưng nhận thức muộn là 20/20, và với mức độ phổ biến của các cơn co giật ở trẻ em, không khó để tưởng tượng một bác sĩ nhi khoa hoặc bác sĩ thần kinh chu đáo, có năng lực lại đưa ra chẩn đoán sai. Trường hợp của Laney rất tiếc không phải là một ngoại lệ. Nhiều nghiên cứu đã chỉ ra rằng thời gian trung bình để chẩn đoán đột quỵ do thiếu máu cục bộ ở trẻ em là> 22 giờ. Trong 1 nghiên cứu, đột quỵ do thiếu máu cục bộ động mạch chỉ được coi là một chẩn đoán khả thi trong một phần tư các trường hợp đột quỵ ở trẻ em mặc dù sự thiếu hụt tiêu điểm là một phần của biểu hiện trong 86% trường hợp.

Ngay cả khi nhu cầu về hình ảnh thần kinh được công nhận, ở hầu hết các trung tâm, MRI không có sẵn suốt ngày đêm. Việc các trung tâm có sẵn dịch vụ gây mê cấp cứu nhi khoa thậm chí còn ít phổ biến hơn khi thời lượng chụp MRI vượt xa thời gian mà một đứa trẻ, đặc biệt là một đứa trẻ gặp nạn, có thể nằm yên. Do đó, không có gì ngạc nhiên khi trình bày ngoài giờ làm việc bình thường dẫn đến việc chẩn đoán và chẩn đoán thần kinh bị trì hoãn.

Chẩn đoán sớm đột quỵ là rất quan trọng để thực hiện sớm các biện pháp bảo vệ thần kinh, đánh giá ứng cử cho các liệu pháp điều trị siêu cấp (như phẫu thuật cắt huyết khối cơ học và làm tan huyết khối tĩnh mạch), tránh dùng các loại thuốc có hại (như thuốc hạ huyết áp), điều trị các yếu tố nguy cơ tái phát đột quỵ và thực hiện sớm của các liệu pháp phục hồi. May mắn thay, các trung tâm đột quỵ ở trẻ em chính đang nổi lên như những trung tâm có khả năng chẩn đoán và điều trị nhanh chóng các cơn đột quỵ ở trẻ em. 10 Việc chuyển khẩn cấp bất kỳ trẻ nào bị nghi ngờ đột quỵ do thiếu máu cục bộ cấp tính đến trung tâm đột quỵ nhi khoa ban đầu nên được xem xét khi an toàn và khả thi.

Cha của Laney

Thật bi thảm, vào tháng 12 năm 2016, Laney bị một cơn đột quỵ khác. Sau nhiều lần can thiệp y tế thất bại và đến một số trung tâm y tế, Laney được đưa vào cơ sở chăm sóc cuối cùng. Cô gái nhỏ của chúng tôi cuối cùng đã chống chọi và qua đời vào ngày 27 tháng 3 năm 2017. Chúng tôi đã hôn lên khuôn mặt và cơ thể bé nhỏ của cô ấy cho đến khi chuyến vận chuyển nhà tang lễ thứ hai đưa cô ấy đi.

Bác sĩ thần kinh của Laney

Brian và Laura đã và vẫn là những người ủng hộ quyết liệt nhất của Laney. Trong những khoảnh khắc đen tối nhất, họ thương tiếc sự mất mát của cô trong khi đồng thời kỷ niệm cuộc đời tươi đẹp của cô. Tôi học hỏi từ lòng dũng cảm của họ, say sưa với tài sản của tôi khi được là một phần trong cuộc sống của Laney, và nhận lấy niềm an ủi trong đôi mắt rạng rỡ của cô em gái đang nhìn tôi từ một tấm thiệp Giáng sinh được ghim trên bàn làm việc của tôi. Cho đến ngày nay, họ đã chiến đấu không mệt mỏi vì những nạn nhân bị đột quỵ thời thơ ấu, và đó là một đặc ân khi cùng họ tham gia cuộc hành trình này.

Trích dẫn: Pediatrics (2019) 143 (4): e20183458 / Xuất bản: Tháng 4 năm 2019